近日，哈医大四院内分泌科三病房在主任闫爽带领下，精准诊治罕见病“先天性肾上腺皮质增生症——11β羟化酶缺陷症”一例，解开了埋藏在患者心里36年的诊断疑云。同时，提升了我省对罕见病的诊治能力，突破了罕见病诊疗困境，实现精准医疗。
患者为40岁男性，从4岁时开始，反复出现软弱无力、软瘫等低血钠、低血钾的症状，同时伴有周身色素沉着、阴茎增大、阴囊皮素色素沉着、生长加速、肌肉发达等症状，曾于当地医院就诊，可疑为“先天性肾上腺皮质增生症 21α羟化酶缺陷症”，后因上述症状仍反复发作，14岁时确诊为“先天性肾上腺皮质增生——11β羟化酶缺陷症可能”，鉴于当时条件，只能考虑是这类病可能性大，尚不能精准诊断。
近半年，患者反复出现低血糖、心悸等不适症状，于是慕名来到哈医大四院心内五病房就诊，在内分泌科医生会诊时，发现该患者病情复杂、疑难。了解情况后，闫爽表示：“患者可能是一个疑难罕见病，如果不明确诊断，就不能得到精准治疗，目前患者已经出现身材矮小、骨质疏松、低钾血症、低钠血症的症状，建议马上转到内分泌科进行明确诊断，以免贻误患者病情。”
转入后，闫爽详细询问患者病史，结合情况为他进行了常规和专科检查。结果回报后，闫爽带领全体医生分析讨论，抽丝剥茧推理分析，考虑患者为“先天性肾上腺皮质增生症——11β羟化酶缺陷症”，并采血送检基因检测，明确诊断，便于精准治疗。同时予以糖皮质激素、盐皮质激素长期补充治疗，患者症状完全好转。一月后，基因检测结果回报，与专家诊断完全一致。患者不断对医护人员道谢的同时表示：“终于知道得的是啥病了，对症下药，再也不担心了。”
闫爽介绍，罕见病是指新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数全国小于14万的疾病。先天性肾上腺皮质增生症为一种罕见病，是一组常染色体隐性遗传性疾病，其共同的病因在于皮质醇生物合成过程中某一种必需的酶存在缺陷，引起皮质醇合成不足。本例患者11β羟化酶缺陷症发病率非常少，可谓罕见中的罕见。该病可造成患者低血钾、低血钠、低血压、生长矮小、假两性畸形，出生时女婴常被误认为男婴，男婴影响发育不及时诊断会夭折或者寿命缩短。正确治疗患儿可过上正常的生活，所以对于罕见病来说，早诊断、早治疗，延长患病生存期，改善生存质量，是至关重要的。（哈尔滨日报记者 刘菊）
