2024年2月29日是第17个“国际罕见病日”。今年的主题为SHARE YOUR COLOURS点亮你的生命色彩。 “罕见病”又称为“孤儿病”，多为先天性疾病或者遗传性疾病，“瓷娃娃”“渐冻症”“小胖威利”等都属于此类。目前全球发现的罕见病已经超过7000多种，占人类已知疾病的10%。我国由于人口基数大，罕见病患者人数接近2000万，由此可见，罕见病，并不罕见。对于罕见病的有效防治需要早发现、早诊断、早治疗。
为进一步提高公众对罕见病的关注和认知，推进罕见病科普宣教，促进罕见遗传病的筛查、诊断及预防，北京儿童医院黑龙江医院（哈医大六院）江北院区产前诊断中心联合儿内科、儿外科、康复科、发育行为儿科等科室将于2月29日14时30分至16时30分，在医院门诊大厅开展罕见病多学科义诊活动。
对发育迟缓、智力障碍、进行性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、身材矮小、优生优育咨询、产前诊断等疑似遗传病患者进行免费咨询及筛查。关注罕见病，帮助罕见病患者，让罕见病被看见。届时，哈医大六院专家团队将提供免费的优生咨询、产前咨询。还会提供10例免费单基因病扩展性携带者筛查。专家介绍，单基因病病种多、发病率高、治疗方式少且大多数并无家族史。即使夫妻双方均正常，依然存在生育患病宝宝的可能。因此，及时进行筛查是预防出生缺陷的有效方法。扩展性携带者筛查仅需一管外周血，就可筛查软骨发育不全，成骨发育不全、努南综合征、结节硬化症、发育迟缓、癫痫性脑病等多种严重致畸、致残、致愚的遗传病，无需空腹，数量有限，参加活动的市民可咨询医院预约。
哈尔滨日报记者 刘菊
