孤独症谱系障碍（ASD）简称孤独症、自闭症，是一类以社交交流障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育障碍性疾病。因为他们总是生活在自己的世界里，孤独症儿童也常被称为“星星的孩子”。今年的4月2日是第18个“世界孤独症日”，记者走进了哈尔滨医科大学附属第六医院发育行为儿科。
据发育行为儿科武丽杰主任介绍，近20年的流行病学调查数据显示，全球范围内ASD患病率均呈现明显上升趋势，美国疾控中心（CDC）最新（2023）报道，ASD的患病率为2.76%（1/36）。我国孤独症患病率报道为0.7%，按这个数据，我国孤独症患者人数可能逾千万。该病男女发病差异显著，在我国男女患病率比例更为悬殊，男：女约为6-9:1。该病病因未明，目前缺乏有效的药物治疗。长期以来普遍认为ASD患儿预后不良，成为家庭和社会的沉重负担。但近年来越来越多研究发现，如能早期发现、科学干预，多数孤独症患者的预后可获得改善，部分患者成年后可以拥有正常的独立生活、学习和工作能力，少数人士还可以为社会做出重要贡献。
干预及时、持之以恒，“星娃”成功融入社会
武丽杰介绍，孤独症临床症状表现复杂，异质性大，主要表现为两类。一是社交交流障碍，回避眼神接触，对视差，喜欢独处，不参与合作性游戏，甚至难以与亲人建立依恋关系等，不会用手指物，难以通过眼神、手势建立或引发共同注意。在多场景的沟通和交流中存在持续性缺陷。二是兴趣范围狭隘或重复刻板行为，患儿表现为刻板或重复性的动作、物品使用或语言，存在仪式化的语言或行为。对特别的物件或活动表现出超乎寻常的兴趣，例如转圈、玩弄开关、排列玩具和积木、特别依恋某一物件、仿说和自言自语等。
此外，对感觉刺激反应过于敏感或迟钝，过度嗅闻或触摸某些物体。患儿呈谱系分布，部分智力落后，而部分处于正常范围甚至超常，患儿多在机械记忆、计算、音乐或美术等方面有较强能力。大多数存在感知觉异常，包括在视觉、听觉、触觉、痛觉、味觉以及本体感方面的异常。
“大家对孤独症仍存在很多误区，如‘贵人话语迟’‘长大了就好了’，经常会导致延误诊断和治疗，其实越早发现并进行及时的干预，很多孩子是可以正常融入社会的。”武丽杰告诉记者，约20年前，聪聪（化名）被妈妈带来就诊。原来当时已经2岁半的聪聪还不会说话，平时也不看人，不合群，在家玩的时候就经常转圈跑，经常发出怪声。多方寻医后，确诊为孤独症，妈妈带他回到哈市找到武丽杰进行科学干预治疗。
聪妈很重视孩子的干预，风雨无阻地坚持着日复一日的康复治疗，聪聪也从不说话、不看人到正常入学，后来更是考入省重点高中，如今考上了理想大学。看着孩子融入社会，聪妈及全家都非常欣慰。
患儿首诊年龄平均为4岁，最佳干预时期是6岁前
武丽杰介绍，由于家长，甚至一些医生对孤独症了解有限，导致延误就诊、误诊、漏诊的情况频频发生。据调查，孤独症患儿从发现行为异常到第一次就诊的时间间隔平均约10.2个月，首次就诊到确诊时间间隔平均为6.76个月。其中，很多家长在发现异常一年以后才开始有就诊行为，甚至有的家长在发现异常两年以上才开始就诊和咨询。
目前孤独症病因及发病机制不明，针对ASD的核心症状，尚无任何药物显示出明确的疗效。但早期发现、早期行为干预和教育可显著改善孤独症患儿的不良预后。影响儿童孤独症的预后最为关键的要素是开始康复的时间。通常年龄越小，脑发育的可塑性越强，6岁前是孤独症的最佳干预期，如果能抓住发育可塑性最强的时期（3岁以前）对患儿进行长期、系统和科学的干预，可最大程度地改善预后，提升孩子未来融入主流社会的可能性。因此，世界各国都将早期发现、早期诊断和早期干预作为孤独症防治的重点。目前，国家卫健委已明确将孤独症的预警征筛查纳入国家基本公共卫生服务项目，在0-6岁儿童健康管理服务中进行筛查和转诊。中华医学会儿科学分会发育行为学组也发布了《孤独症谱系障碍儿童早期识别筛查和早期干预专家共识》，明确指出，父母、养护人及专业人员都应高度关注儿童早期发展中出现的孤独症预警征象，实现早发现、早诊断。
如何早期发现孤独症？武丽杰提醒，家长可关注孤独症的早期行为标志“五不行为”。即不（少）看，目光接触异常，眼部注视减少。不（少）应，叫名反应和共同注意（JA）差，对父母的呼唤听而不闻，叫名反应不敏感，共同关注能力差。不（少）指，无法对感兴趣的东西提出请求，不会恰当的肢体动作，不会有目的的指向。不（少）语，语言出现迟钝，明显落后于同龄。不当，包括行为不当，对不恰当的物品使用及相关的感知觉异常；如旋转、排列物品等；言语不当－出现言语倒退，重复、无意义的语言。
帮助“星娃”，每个人都很重要
武丽杰表示，家长在孤独症康复过程中扮演着极为重要的角色，也是康复训练的主要执行者之一。家长通过日常的互动和训练，能够在自然情景中帮助孩子进行技能泛化，促进交流、语言、认知、运动、自理能力等方面的提升。同时，家长与专业团队（如医生、康复治疗师、特殊教育专业人员等）紧密合作，能够更好地制定和执行个性化康复计划，提高康复效果。此外，家长的情绪状态直接影响到患儿的康复效果，他们往往面临较大的心理压力，但通过培训和干预，家长的心理压力可以得到缓解，管理好自己的情绪，为孩子提供稳定、积极的家庭环境。总之，家长在孤独症康复中不仅是孩子的照顾者，家长的积极参与和正确引导对孤独症儿童的康复效果有着非常大的影响，对孩子的长期发展至关重要。
除此之外，普通大众要以友善之心，接纳、包容就学年龄的孤独症孩子。要以最适宜的态度，不歧视，多理解；要认识到他们只是差异性的存在，应该以最包容的态度和爱心去接纳他们。以宽容之心对待孤独症儿童和家长，不去指责，多鼓励和安慰。在学校，学生们不要孤立孤独症患儿，要帮助小伙伴适应学校环境，老师可通过开展健康教育提高在校学生的认知度，对孤独症儿童给予充分的理解和保护，实现他们的平稳过渡。
哈尔滨日报记者 刘菊
编辑 于赛楠
