“医生！快救救孩子！”近日，哈医大六院儿内三病房，一名2岁多的女童小明（化名）突发抽搐，意识丧失、口唇发绀，情况万分危急。张国利教授团队闻讯立即启动儿童惊厥抢救预案，开放气道吸氧、连接心电监护、静脉推注镇静止惊药物、快速输注甘露醇降低颅压等，展开了一系列标准化急救措施。
小明在积极的镇静止惊药物治疗下，抽搐得以暂时缓解。详细询问病史后，医生得知，原来一年半前小明因抽搐发作就诊，当时积极查找过病因，完善进一步检查、加用抗癫痫发作药物，并送检血尿代谢及基因检测后，小明的抽搐发作逐渐得以控制。
小明的血尿串联质谱检测无异常，全外显子基因检测未发现有意义变异。然而，随后的1年半内，小明多次出现频繁抽搐发作，病程中多有低热，抽搐发作控制较困难，结合小明的疾病特点：抽搐呈丛集性发作（每回发作可达1~3天，可达十余次发作），抽搐后多伴有低热，无感染体征。尽管小明的运动、语言及认知无明显落后，但仍考虑遗传因素致病可能性大，此次住院，专家团队再次与小明父母沟通后，重新分析了基因数据。
数天后基因分析结果回报，发现小明存在PCDH19杂合缺失的致病性变异。PCDH19基因相关疾病主要包括发育性和癫痫性脑病9型，是一种特殊的X连锁遗传疾病，主要表现为癫痫发作以及不同程度的认知障碍，部分患儿还可能有自闭症、精神疾病等表现。大部分患儿在婴儿期或幼儿期起病，约90%的癫痫发作具有热敏感性，丛集型发作也是该病的另一个临床特点，即一次病程中可以发作十余次或数十次，持续数天或数周。至此，小明的癫痫病因得以明确。
张国利建议，对于没有找到明确获得性病因的新生儿或婴幼儿起病的癫痫患儿，尤其对于发育异常、癫痫发作控制困难的患儿均建议完善遗传学检测以进一步明确病因。
哈尔滨日报记者 刘菊
编辑：胡英男
