近日，黑龙江省医院在多学科协作下成功诊治一例罕见遗传性疾病——遗传性血管性水肿（HAE）患者，通过精准诊断与创新治疗手段，帮助这名长期饱受反复剧烈腹痛折磨的患者重归正常生活。
据了解，家住哈尔滨市的李先生今年63岁，以往因反复剧烈腹痛曾多次入院治疗，胃肠镜检查均仅显示胃肠道黏膜充血水肿，未发现其他特异性病变，始终无法明确病因。每次发作只能通过禁食、止痛等对症治疗缓解，但病情反复无常，严重影响生活质量。
李先生再次入住黑龙江省医院后，该院知名消化内科专家、省医院副院长孙晓梅凭借丰富的临床经验，敏锐意识到患者可能并非普通消化系统疾病，是一种全身性罕见疾病的消化道表现。遂联合风湿科董霞主任展开深入会诊。经详细追问病史，专家组发现李先生曾有颜面及四肢突发肿胀的隐匿线索。进一步酶学检测与基因验证最终确诊：导致其反复腹痛的“真凶”正是罕见的遗传性血管性水肿（HAE）。
病情明确诊断后，医疗团队为李先生制定了针对HAE的靶向药物——拉那利尤单抗治疗方案。治疗前，李先生几乎每月都会因腹痛就诊，治疗后再未出现腹痛急性发作的情况，生活质量显著提升。久违的笑容再次出现在李先生和其家属的脸上。
董霞主任对此表示，遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传病，主要表现为皮肤黏膜水肿，是因为基因突变导致的相应蛋白质水平和功能遗传，最终导致缓激肽水平升高，进而导致水肿发生。每一个患者的临床表现差异性很大，甚至同一家系的患者也有很大差异，通常在30岁前起病，水肿常呈急性发作，表现为反复发作、难以预测的皮肤黏膜下水肿为特征，发作为自限性，一般3-5天自然缓解，为非对称性、非可凹性水肿，水肿可累及全身任何部位，以四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜较为常见，其中最致命的是呼吸道黏膜水肿导致的窒息，如抢救不及时致死率可高达11%至40%。
董霞主任提醒，若出现以下症状需警惕HAE可能：反复发作的四肢、颜面或生殖器肿胀，抗过敏治疗无效；难以解释的剧烈腹痛，伴胃肠道黏膜充血；家族中有类似不明原因水肿或猝死病例。
“HAE虽罕见，但通过规范诊疗完全可控。”董霞主任呼吁，“早期识别、精准治疗是避免致命风险的关键。黑龙江省医院现已开通罕见病门诊，我们期待以专业力量为罕见病患者点亮希望之光。”此次HAE病例的突破，也标志着该院在遗传代谢性疾病领域迈上新台阶，为龙江百姓健康筑起更坚实的防线。
康艳立 董宇翔 哈尔滨日报记者 董彤
编辑 王剑青
