每年9月12日是中国预防出生缺陷日。怀孕，是一个家庭最温柔的期待，但很多准爸妈心里都有一个侥幸心理：“我们身体都挺好，宝宝一定健康。”“家里没遗传病，就不用仔细检查了。”哈尔滨市第一医院产二科刚胜武主任表示：孕育健康的宝宝不是靠运气，是靠预防。绝大多数出生缺陷没有明显家族史、没有提前征兆。想要宝宝平安健康，需要科学、规范、全周期守护。
到底什么是出生缺陷？不只是畸形那么简单
很多人误以为：出生缺陷=外表看得见的畸形，其实是不正确的。刚胜武主任介绍，出生缺陷涵盖范围非常广，包括：
身体结构异常：唇腭裂、脊柱裂、先天性心脏病、肢体异常；
染色体异常：唐氏综合征、染色体缺失、重复等；
遗传代谢疾病：甲减、苯丙酮尿症、代谢障碍；
功能异常：听力障碍、视力异常、发育迟缓、智力异常。
为什么现在宝宝出生缺陷风险越来越高？
很多家庭不清楚，现代人备孕、怀孕，其实比以前风险更多：
高龄备孕普遍
晚婚晚育、二胎三胎增多，35岁+备孕人群大幅增加，染色体异常风险成倍上升。
生活环境复杂
长期熬夜、压力大、电子产品辐射、空气污染、甲醛、化工接触，都会悄悄影响胚胎发育。
饮食作息不规律
外卖重油重盐、节食减肥、烟酒、熬夜，都会降低身体状态，影响优生环境。
隐性基因携带
夫妻身体完全健康，但自身携带隐性致病基因，自己不发病，却可能遗传给宝宝。
重视黄金三级预防！从备孕到出生，层层守护宝宝健康
刚胜武主任详解国家权威的出生缺陷三级防护体系，每一级都至关重要，缺一不可。
一级预防：备孕阶段——从根源上减少风险
刚胜武主任说：一级预防做好，可以规避60%以上的出生缺陷风险。夫妻双方孕前优生检查；提前3个月夫妻共同补充叶酸；控制体重、血糖、甲状腺等基础疾病；戒烟戒酒、远离熬夜、远离有毒有害环境；不私自服药、不染发、不做辐射类检查。
二级预防：孕期筛查——科技护航，早发现、早评估
孕期不是只做B超，筛查种类不同，作用完全不同。刚胜武主任强调：各种筛查互补，不可替代，漏一项就漏一层保护。
NT检查：早期筛查胎儿畸形、淋巴水囊、发育异常；
唐筛/无创DNA：筛查染色体疾病风险；
系统大排畸：看胎儿五官、四肢、内脏、心脏结构；
专项心脏彩超：排查先天性心脏病；
高危人群产前诊断：精准排除染色体、基因问题。
三级预防：新生儿筛查——出生最后一道安全锁
宝宝顺利出生，不代表万事大吉。很多代谢病、听力问题、内分泌问题，出生外观完全正常，长大才逐渐显现。
新生儿疾病筛查、听力筛查、眼底/心脏筛查（高危新生儿）都要做，早筛查、早干预、早治疗，很多疾病可以正常治愈，不留后遗症。即使部分疾病无法治愈，也可以通过早发现、早干预降低疾病带来的不良影响。
准爸妈最容易忽视的“致畸误区”
刚胜武主任结合临床常见病例，为准爸妈总结了高频误区：
误区1：双方身体健康、无家族史，不用查
真相：80%缺陷宝宝家庭，无任何遗传病史，多为新发突变、隐性遗传。
误区2：只做无创DNA，不用做大排畸
真相：无创查基因，大排畸查结构，完全两回事，缺一不可。
误区3：怀孕之后再吃叶酸就行
真相：神经管畸形孕早期前4周形成，发现怀孕再吃已经错过黄金期。
误区4：产检一次正常，全程不用在意
真相：胎儿发育是动态过程，不同孕周排查不同问题，一次正常不代表全程安全。
误区5：孕期偶尔吃药、熬夜没关系
真相：胚胎发育期极其敏感，不良刺激会增加未知发育风险。
刚胜武主任强调：优生从不是妈妈一个人的事，而是夫妻同心、全程坚持、科学规范的系统工程。按时筛查、科学备孕、规范产检、重视新生儿筛查，用好现代医学科技，就能把绝大多数风险挡在萌芽之前，让每一次满怀期待的孕育，都能收获健康、平安的新生。
哈尔滨日报记者 董彤
编辑/初审：王剑青
复审：杨明
终审：徐光胜
