3月21日是世界唐氏综合征日。绒毛穿刺术可用于检测唐氏综合征。很多准妈妈们或许听过为诊断唐氏综合征要做羊水穿刺，但是对于绒毛穿刺可能比较陌生。那么，什么是绒毛穿刺？绒毛穿刺与羊水穿刺又有哪些不同呢？哈尔滨市红十字中心医院（哈尔滨医科大学附属哈尔滨妇产医院）产前诊断科兼产二科主任张卉为大家科普绒毛穿刺的相关知识。
张卉介绍，绒毛穿刺又称绒毛穿刺活检术（绒穿术），是一种产前遗传诊断取样技术。即在超声持续引导下，经腹壁及子宫穿刺入胎盘绒毛边缘部分，吸取少许绒毛组织送检测。
因绒毛细胞与胎儿组织同源，具有同样的遗传性，应用细胞遗传学、分子生物学、生物化学等技术可对绒毛组织进行染色体分析、基因分析和生化测定。绒毛穿刺活检术能检测染色体异常疾病和遗传病，例如21-三体综合征、囊性纤维化、特纳综合征等。一般来说，绒毛穿刺的结果很可靠，准确率高达99%。
与羊水穿刺相比，绒毛穿刺的时间更早，孕11周~13+6周采样，能更早得到诊断结果，早诊断早发现，能够更早终止异常胎儿的妊娠。
张卉表示，并不是每位孕妇都需要做绒毛穿刺，主要是孕早期的唐氏筛查或无创DNA筛查结果高风险；异常超声影像（胎儿染色体异常相关的结构）；既往生育过非整倍体胎儿；高龄孕妇（年龄＞35岁）；家族遗传性疾病或X染色体连锁遗传病携带者，夫妻双方均为常染色体隐性遗传病的携带者可以在咨询医生的情况下考虑进行绒毛穿刺。母体存在原发感染弓形虫、巨细胞病毒或风疹后，为排除胎儿感染，予以侵入性检查。
张卉主任提醒，为了避免“唐宝宝”出生，孕妈妈在孕期还应该规范进行产前检查，尤其现在开放三胎，高龄孕妇增多，发生胎儿异常情况增加，建议高龄孕妇要引起重视，到产前诊断科咨询后再进行规范的产检。
孙丽霞 叶鸿 哈尔滨日报记者 杨艳
