每年9月12日是中国预防出生缺陷日，作为发生率最高的严重出生缺陷之一，唐氏综合征始终是出生缺陷防控的重点领域。据统计，我国每年新增2万余名唐氏综合征患儿，这类患儿大多存在终身智力障碍、生长发育迟缓问题，常伴随先天性心脏病、听力障碍等多种并发症，不仅给家庭带来沉重的经济压力与精神负担，也会占用大量公共医疗资源。
唐氏综合征又称“21-三体综合征”“先天愚型”，本质是胎儿的21号染色体多了一条，属于先天性染色体疾病。目前医学上尚无有效的治疗方法，唯一的防控路径就是通过孕前、产前的规范筛查尽早发现风险，及时采取干预措施。哈尔滨市红十字中心医院产前诊断科负责人祖淑静提醒：每一位孕妇都有孕育唐氏儿的潜在风险，年龄是目前最明确的高危因素，孕妇年龄越大，发病概率越高——25岁孕妇的发病风险约为1/1250，35岁升至约1/350，45岁更是高达1/30。随着生育政策调整，高龄孕妇数量增多，更要格外重视产前筛查与诊断。
目前针对唐氏综合征的筛查与诊断已经形成了成熟的时间链路，孕妇可以根据自身情况和医生建议选择适合的方案——
早期唐氏筛查：建议在孕11-13⁺⁶周进行，最好在12周左右与NT超声同步检查，联合筛查的准确率更高。
无创DNA筛查：检查时间为孕12-26周，最佳为孕15-18周，筛查准确率超过99%，但双胎孕妇属于慎用人群，尤其是出现过一胎儿停止发育的情况需提前告知医生。
羊水穿刺：作为胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”，可以检测所有染色体数目异常和大片段结构异常，适合唐筛高风险、高龄的孕妇，最佳检查时间为孕16-20周。
祖淑静特别提醒，除了遗传和年龄因素，不良外界环境也会提升发病风险。想要降低唐氏儿出生概率，建议女性尽量适龄生育，孕期避免接触过量辐射、有害化学物质，做好风疹、巨细胞病毒等常见感染的防护，保持规律作息和良好心态，戒除烟酒等不良嗜好。每一位孕妇都要重视围产期保健，遵医嘱完成每一次产检，如果产前筛查结果提示高风险，一定要配合完成后续的确诊检查，共同守护新生命的健康到来。
王石磊 叶鸿 哈尔滨日报记者：杨艳
编辑/初审：李洪霜
复审：徐笑寒
终审：徐光胜
