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国际罕见病日 | 11岁孩子走路“拧麻绳”,一查竟是患上这种病!

来源:冰城+ 客户端 2023-02-28

每年2月最后一天是国际罕见病日,今年是第16个国际罕见病日,今年的主题是“Share your colours”(点亮你的生命色彩)。据了解,罕见病指的是发病率非常低的疾病,因为患者认识不够,导致罕见病患者一直面临着确诊难等问题。近日,哈医大一院儿科专家便通过抽丝剥茧,为一位小患者找出罕见病根。

小明(化名)今年11岁,患右侧肢体运动障碍已有两年,最初小明步态异常,行走时右足内旋像“拧麻绳”一样。一年后又出现右上肢活动受限,而且上述症状似乎于疲劳后加重。小明妈妈带着孩子反复就诊于多家医院进行治疗,均无法确诊,病情也始终没有好转。因走路姿势越来越奇怪,小明生活受到极大影响,心灵也遭受打击。在多方打听下,家长带着小明来到哈医大一院儿内科寻求进一步诊断及治疗。

徐向平教授团队为小明进行初步检查后,发现孩子脊柱稍侧弯,右下肢明显长于左下肢,平卧位时见右足内翻及足尖震颤,右上肢外旋位,活动受限。通过分析,徐向平初步排除了骨、关节、肌肉异常为根本病因,那究竟是什么原因导致了孩子以步态异常为主的偏侧运动障碍呢?

为进一步确诊病因,徐向平组织全科进行疑难病例讨论,商讨病因和检查诊疗方案。经过神经系统查体及进一步检查后,徐向平教授定性患儿为“肌张力障碍”,仔细询问病史后,医生怀疑患儿为“原发性肌张力障碍”,立即为孩子完善相关基因检测以明确病因。

结合基因检测结果,徐向平确诊小明为KMT2B基因变异导致的“儿童期发病的肌张力障碍28型”。至此,疾病的“真身”终于出现了。

明确诊断后,徐向平团队联合神经外科及康复科等学科为小明进行了多学科会诊,多方讨论后,专家们为小明制定了最终的治疗方案,联合物理治疗、药物治疗以及深部脑刺激(DBS)手术治疗,通过三方面结合最大化的改善患儿预后。

在医护人员的诊疗下,小明和妈妈终于知道了疾病发生的根本原因,通过积极配合治疗,小明走路姿势已有了明显好转,后续将于神经外科继续进行深部脑刺激(DBS)治疗。

徐向平介绍,儿童期发病的肌张力障碍28型是一种进行性全身性肌张力障碍综合征,常染色体显性遗传,是一种世界罕见病,迄今为止,文献记载的患者中88% 都是新生变异,小明也是新发基因突变。基因诊断对于孩子的后期治疗有重要意义,明确了根本病因后才能找到最好的治疗方法。徐向平强调,市民应提高对罕见病的关注与认识,如果家长发现孩子有异常表现,应尽早到经验丰富的医疗机构就诊,以免延误治疗,影响孩子的美好未来。

徐旭 李紫薇 寇梦瑶 哈尔滨日报记者 刘菊