相关统计数据表明，我国每20分钟就有一名唐氏儿出生。对于家庭和社会来说，“唐宝宝”会带来很沉重的经济负担和精神压力。那么如何避免“唐宝宝”的出生呢？哈尔滨市红十字中心医院产二科兼产前诊断科主任张卉表示，可以通过唐氏筛查、无创DNA等产前筛查手段以及羊水穿刺等进行产前诊断。
唐氏筛查是通过化验孕妇的血液中的生化指标来判断胎儿患有唐氏综合征的危险程度，是对胎儿无损伤的检测方法。早期唐氏筛查的时间孕11-13+6周，最好在妊娠12周左右和彩超NT一天同时筛查。中孕期唐氏筛查时间孕14-20+6周，最好15-18周抽取。如果唐氏筛查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高，就要进行羊膜腔穿刺，分析胎儿染色体核型进行诊断。
无创DNA筛查时间为孕12-26周，最好是15-18周，或者孕妇错过了唐氏筛查的时间段，符合做无创DNA的适应证，通过静脉采血即可检测。
羊膜腔穿刺术是一种介入性的产前诊断，通过获取胎儿细胞进行细胞培养进行染色体核型分析，能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常，是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。临床中经常有孕妈妈因为害怕羊水穿刺会扎到宝宝或者流产而选择无创DNA，这种情况要具体分析，当有非常明确的指征时做羊水穿刺时，就一定要做羊水穿刺，流产的概率是非常低的。
孙丽霞 叶鸿 哈尔滨日报记者 杨艳
