产前筛查作为出生缺陷三级预防策略中二级预防的重要一环，有助于提高出生质量。记者从哈尔滨市妇幼保健计划生育服务中心（以下简称中心）了解到，为确保母婴健康、促进优生优育，进一步加强出生缺陷防控，提高出生人口素质，为期三年的黑龙江省孕妇无创产前基因免费筛查项目在全省范围内启动，哈尔滨市民可通过预约前往中心进行检测。
中心孕产保健部主任桂欣介绍，出生缺陷三级预防中，一级预防包括婚检、孕前检查、健康教育等，二级预防便是孕期定期规律的产检、产前筛查以及产前诊断，三级预防则是新生儿出生后及时进行新生儿筛查等。通过全周期的预防做到早筛查、早诊断、早干预。
“超声筛查、无创产前基因筛查等都是产前筛查的方法之一，目的是有效预防出生缺陷。以大家都熟悉的超声为例，超声可以提示胎儿结构发育异常，如心脏、脑室等，而无创产前基因筛查是检测胎儿染色体和基因异常问题。无创产前基因筛查便是出生缺陷二级预防中的重要的一项，但在实施无创DNA免费筛查服务之前，临床中常遇到因为各种原因不重视、不进行检查的孕妇，而此次免费筛查便可以较好地提高孕妇的参检意识，提高全省的优生服务水平。”桂欣告诉记者，该项筛查引入先进的分子遗传技术，通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA进行产前筛查，可以预防和减少出生缺陷，促进生育健康。筛查时，需抽取孕妇外周血约10毫升，检测人员将提取血浆中的游离DNA，对21-三体、18-三体、13-三体等染色体异常进行筛查。
满足这些条件且符合适应症的孕妇，可参与筛查
桂欣介绍，想参与免费筛查项目，孕妇需同时满足三个条件。一是夫妻至少一方具有黑龙江省户籍或女方持有黑龙江省居住证（居住证在有效期内）并在黑龙江省建立《母子健康手册》。
二是妊娠12至22周+6天的孕妇，且需满足单胎妊娠；预产期年龄<35周岁；胎儿超声未见异常；体重指数≤40；若早、中孕期进行了血清学产前筛查，结果为低风险者；无遗传学检测结果异常患儿的分娩史；既往无2次以上的胚胎停育史或自然流产史；夫妻双方均无染色体异常或遗传学检测结果异常；本次妊娠为非胚胎移植方式受孕。
三是仅在定点筛查机构接受孕妇无创产前免费筛查服务，不与任何机构及个人合作。哈尔滨市妇幼保健计划生育服务中心是哈市主城区定点筛查采血机构。
参与筛查的孕妇可携带身份证、户口本、母子健康手册、NT彩超单及两周内彩超单，如孕妇本人非省内户籍另需携带结婚证、配偶户口本或孕妇居住证到医院参加筛查。此项筛查采血无需空腹，建议家人陪伴前来检查。
对于检查结果，要科学认知
项目筛查结果约10个工作日后在小程序上自行查阅，如结果为高风险会有相关工作人员与其联系。纸质报告可携带孕妇身份证到现场领取，也可以在哈尔滨市妇幼保健计划生育服务中心微信公众号，无创基因检测项目介绍中进行快递下单。
“如果是高风险，产妇不要过分恐慌，高风险也不一定就是发病，要在医生指导下进行绒毛活检、羊水穿刺等产前诊断。低风险也不要掉以轻心，少数结果可能存在假阴性，所以低风险孕妇我们会进行定期随访，切实保护好母婴健康，低风险孕妇也要积极做好后续的排畸彩超等孕检项目。”桂欣提醒，检测报告出来后，孕妇及家庭也要有科学认知。
10日，中心3楼采血室，正在抽血筛查的准妈妈王女士对记者说：“这个项目真的很好，从怀孕以来我就在市妇幼保健院产检，本来我是要自己付费做这项检测的，正好赶上了免费项目，降低了经济负担，同时，桂主任为我进行了详细的孕期科普。希望准妈妈们都能重视产检，迎接健康可爱的宝宝。”
哈尔滨市妇幼保健计划生育服务中心主任李虹介绍，孕妇无创产前基因免费筛查项目对降低出生缺陷发生风险，提高出生人口素质有重要意义。项目自9月1日启动至今，医院已经接待近1600位孕妇，这项工作不仅得到省市卫健委的大力支持，同时也得到全市助产机构的积极配合。医院将认真把好质量关，为哈市孕产妇做好服务，将这项惠民工程认真落实到位，使更多妊娠家庭从中获益。
实习生 杜卓轩 汤灿 哈尔滨日报记者 刘菊 文/摄/视频拍摄制作
