2025年2月28日是第18个国际罕见病日。28日，哈尔滨市红十字中心医院在妇产门诊一楼大厅举办“不止罕见”义诊咨询活动。本次活动共为50余名育龄女性及孕妇解答有关生育及遗传咨询的相关问题。
产前诊断科、产二科主任张卉，产前诊断科副主任祖淑静、超声科负责人、主任医师苏虹，儿科副主任董军对发育迟缓、智力障碍、进行性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、身材矮小、优生优育咨询、产前诊断等疑似遗传病患者进行答疑解惑。
目前，全球已知罕见病超过7000种，患者总数达3亿多人，我国现有各类罕见病患者超2000万人。研究表明，约80%的罕见病是由遗传缺陷引起的，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。
据产二科、产前诊断科主任张卉介绍，“罕见病”又称为“孤儿病”，多为先天性疾病或者遗传性疾病，“瓷娃娃”“渐冻症”“小胖威利”等都属于此类。把好预防关，早发现、早干预才是罕见病防治的最佳途径。通过婚前或孕前筛查、产前筛查和产前诊断、新生儿筛查的三级预防策略，可以有效防范罕见病的发生。
一级预防
在孕前以及孕早期阶段的综合干预，通过健康教育，选择最佳的生育年龄，遗传咨询，定期保健，合理营养等，减少出生缺陷的发生。
二级预防
通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现、早期诊断，减少缺陷患儿的出生。
三级预防
做好新生儿疾病筛查，做到先天疾病早发现、早诊断、早治疗，是出生缺陷三级预防的有效措施。全面开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力障碍等疾病筛查。
张卉表示，一级预防作为出生缺陷预防的第一道防线，尤为重要。通过孕前或者孕早期的遗传病携带者筛查，能够从源头减少出生缺陷的发生，是出生缺陷预防最有效的方法及手段。
王石磊 叶鸿 哈尔滨日报记者 杨艳
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