近日，哈尔滨医科大学附属第一医院浆细胞疾病MDT协作组确诊一例罕见轻链型淀粉样变性心肌受累患者，得益于及时的确诊治疗，患者从心内科转入血液科进行系统抗肿瘤治疗，目前正逐渐康复。
郑先生（化名）不久前因活动后呼吸困难来到哈医大一院，因可疑“心力衰竭”到心内科进行住院治疗。在系统检查后，医生发现患者的proBNP高达15894pg/ml，心脏超声提示室间隔增厚（14.7mm），射血分数正常（55%），可疑心肌淀粉样变性，于是立即启动浆细胞疾病MDT，进行多学科联合会诊。
在血液科完善骨髓穿刺及骨髓活检后，发现患者骨髓中浆细胞比例占8.5%，经流式细胞术分析为异常克隆性浆细胞，血清及尿免疫固定电泳提示λ轻链单克隆，血清游离轻链λ83mg/L，不伴有骨破坏，还有肾功能不全、贫血等表现。
经影像科、心脏彩超室评估，完善患者心脏磁共振解剖成像检查后，提示双房增大，左室心肌增厚，建议结合灌注检查。心肌灌注核磁首过扫描，左室未见明确异常低灌注区，延迟扫描，左室心肌内膜下可见弥漫性强化，右室及双房可见强化，综上考虑患者心肌淀粉样变可能。同时完善了99mTc磷酸盐衍生物显像排除了ATTR淀粉样变。随后，在超声科进行超声引导下经颈内静脉、右房至右室，行右室中段室间隔部位取材完成心肌内膜活检。
将心肌活检组织送检病理科，结果提示患者心内膜增厚，其下可见“云雾样”粉染物质，刚果红（+），符合心肌淀粉样变性。
最终，经多学科协作综合分析，患者为系统性轻链型淀粉样变性心肌受累，患者被立即转到血液科。经评估后给予Dara-BCD方案，每周一次通过静脉输液的方式治疗，治疗过程顺利。目前，郑先生已回归正常生活，轻微体力活动不受限制，只需要每月一次到医院输液即可。
哈医大一院血液科范圣瑾主任介绍，系统性轻链型淀粉样变性是血液系统一种罕见的恶性疾病，难在“早诊断、早治疗”。其本质是骨髓中浆细胞异常增生，产生结构错误的免疫球蛋白轻链不断地沉积在脏器上，可以累及心脏、肾脏、神经等，因临床表现多样、起病隐匿，极易被漏诊。目前该疾病治疗方法很多，包括蛋白酶体抑制剂、靶向药物、双抗类药物等，早期治疗效果好。
哈医大一院血液科于2022年牵头组建浆细胞疾病MDT协作组团队，包括骨科、肾内科、心内科、内分泌科、神经内科、临床检验中心、心脏彩超室、影像科、病理科、药剂科等科室。自浆细胞疾病MDT协作组成立以来，每年经MDT早期确诊的患者达十余例，且逐年上升，让患者在疾病诊断上少走弯路，助力患者“早诊断、早治疗”，更好地守护广大龙江人民的健康。
侯文宜 苑斯淇 哈尔滨日报记者 董彤
编辑 李洪霜
