10月22日，哈尔滨医科大学附属第一医院在学术报告厅举办第二十二期疑难复杂重症病例讨论会。哈医大一院医务科主任李峒作及肾内科、消化内科、泌尿外科、普外科、超声科、CT科等多学科专家团队参与研讨。本次病例讨论会由内分泌科姜崴教授主持，曹明明医生汇报病例基本情况及诊疗经过。
本次病例讨论围绕一例青年男性疑难病例展开。患者以口渴多饮、乏力起病，伴低钾低镁血症。诊疗团队遵循一元论思路，结合病史、检验、影像等临床资料综合研判，确诊微缺失综合征，以此解释患者多系统受累表现。随访复查发现肝内多发富血供结节，需除外本病相关，但经多学科充分评估，判定为独立合并症，采用多元论综合诊断。本次病例复盘研讨梳理了多脏器受累的内在逻辑，有助于提升与会人员对罕见遗传病的识别及综合诊疗能力。
讨论环节中，各科室专家立足专业视角展开深入研判。肾内科与泌尿外科专家围绕尿离子、尿蛋白检查结果，解读临床采集与结果分析的关键点，并指出多囊肾、肾性失盐往往是基因疾病筛查诊断的重要“窗口”。消化科团队针对患者肝酶升高的潜在病因进行系统分析，同时给出分步诊疗流程推荐。普外科从鉴别诊断角度，详细拆解肝内富血供结节的各类病因及病变特征，结合患者临床特点排除肿瘤病变可能，建议通过阶段性影像学复查动态随访。超声科与CT影像科专家结合病灶位置、影像学特征及动态变化规律综合分析，进一步倾向良性病变诊断。各学科专家立足专业所长、紧扣病例细节，围绕肝脏结节性质归属、精准影像评估及病例复盘展开讨论，经多学科协作综合评估，最终考虑肝内多发富血供占位为肝炎性肌纤维母细胞瘤，确非单纯用微缺失综合征解释。
在总结中，内分泌科主任匡洪宇教授阐述了内分泌学科选择该病例进行讨论的初衷。本次诊疗过程既体现了临床优先采用一元论统筹解释整体病情的规范化思维，又展现了依据临床证据尊重多元临床事实的严谨态度。该病例的精准诊治，不仅实战检验了医院多学科会诊的建设成效，也表明多学科联合讨论对多因素、多机制、复杂罕见病的诊疗非常必要，有助于各科室医务人员拓宽诊疗视野、提升专业能力。
哈医大一院将不断深化多学科协作，常态化开展疑难复杂重症病例讨论会，充分挖掘疑难病例科研潜力，全面提升区域罕见疑难疾病综合救治能力，用心守护龙江百姓健康。
徐旭 哈尔滨日报记者 董彤
编辑/初审：李鹏
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